Personale
Responsabile:
Dott. Antonio Pedicini
Dirigenti Biologi:
Dott. Carlo Ceglia
Dott.ssa Raffaella Pasquale
Dott.ssa Margherita Policicchio
Dott.ssa Maria Luisa Ventruto
Coordinatore tecnico:
Dott.ssa Alfonsina Vietri
Sede
Città Ospedaliera - Contrada Amoretta
Piano secondo - Settore A
Attività
Consulenze pre-test e post-test
Test Genetici:
Citogenetica post-natale
- Studio del Cariotipo su sangue periferico, fibroblasti, in neonati o soggetti con segni dismorfici e/o ritardo mentale, genitali ambigui; coppie con poliabortività o sterilità; donne con amenorrea primaria o con disturbi della sfera sessuale, uomini con ipogenitalismo e sterilità.
- Fish con sonde a singola copia (S. di Di George, Wiliams, etc), centromeriche e painting.
Citogenetica pre-natale:
- Esame del cariotipo su liquido amniotico per la diagnosi citogenetica prenatale in donne con gravidanze a rischio per età materna avanzata, con o senza anomalie ecografiche e/o test di screening positivi per patologie cromosomiche o portatrici di riarrangiamenti cromosomici bilanciati, precedenti gravidanze con patologia fetale o per familiarità di patologie cromosomiche.
- Disomia uniparentale per il cromosoma 14 in traslocazioni robertsoniane.
- Array CGH per conferma di varianti patogenetiche note.
- In programmazione: Array-CGH in diagnosi prenatale.
- Esame del cariotipo su materiale abortivo in interruzioni terapeutiche o spontanee di gravidanza. Fish sui nuclei in interfase per cromosomi 13,18,21; X,Y in 24-48 ore su amniociti.
Citogenetica oncoematologica:
- Esame del cariotipo su midollo osseo e sangue periferico per lo studio delle leucemie e dei linfomi.
- Fish con sonde specifiche a singola copia o per geni di fusione per leucemie e linfomi.
- In allestimento pannello multigenico mediante sequenziamento NGS del DNA/RNA per leucemia mieloide acuta.
- In programmazione ulteriori pannelli multigenici mediante sequenziamento NGS del DNA/RNA.
Biologia molecolare:
- Test molecolari per la trombofilia ereditaria mediante approccio con Reverse Dot Blot (RDB) nelle coppie con poliabortività e in donne che assumono estroprogestinici.
- Test per la fibrosi cistica (RDB) di primo livello (D.R.92%) nelle coppie che si sottopongono a protocolli di PMA, o in soggetti sospetti di patologia o nei maschi con azoospermia, per la forma “atipica” di CF.
- Test per la ricerca di microdelezioni dei geni AZF-A, AZF-B e AZF-C.
- Test molecolari di polimorfismo 5T/12TG.
- Test genetico per l’emocromatosi (RDB).
- Test genetico per la predisposizione alla celiachia (RDB).
- Polimorfismi HLAG mediante analisi di frammenti in poliabortività.
- Test genetico X fragile per ritardo mentale (S. di M. Bell) e per POF.
- Array-CGH (risol.4x60k e 4x180k), CGH-SNP Array (risol. 4x180k).
- In allestimento ulteriori piattaforme a maggiore risoluzione (2x400k SNP e 1x1M).
- Pannello (135* geni) per diagnosi di ASD (disordine dello spettro autistico).
- Pannello (86*geni) per le patologie cardiache ereditarie riguardanti canalopatie e cardiomiopatie.
*Il numero dei geni subisce variazioni nel tempo con l’immissione di nuovi geni e/o l’esclusione di altri in base al continuo aggiornamento scientifico.
Test genetici oncologici ed oncoematologici:
Analisi molecolare multigenica su piattaforma NGS (Next Generation Sequencing) mediante pannelli costituiti da 30-100 geni per le analisi di varianti patogenetiche (mutazioni, del/ins, amplificazioni e fusioni).
Analisi di sequenziamento NGS per protocolli biopsia liquida.
Il servizio è dedicato ai pazienti con tumori solidi, in particolare:
- Melanoma
- Tumori della mammella
- Tumori del colon-retto e dell’apparato digerente
- Tumori del polmone
- Tumori della prostata
- Tumori dell’ovaio
- Tumori dell’endometrio
- Glioblastoma
Analisi molecolare multigenica su piattaforma di NGS con pannelli fino a 30 geni per le analisi di alterazioni riscontrabili nei tumori eredo-familiari (es tumori della mammella e dell’ovaio, S.di Lynch)
Analisi molecolari con sequenziamento di prima generazione
- Analisi di delezioni e duplicazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 mediante approccio di Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
- Analisi di singola mutazione genica (es. conferma di mutazione patogenetica, ricerca di mutazione patogenetica in familiari di soggetto affetto, mutazione p. V617F del gene JAK2
- Test instabilità microsatelliti
- Test geni coinvolti nei riarrangiamenti delle immunoglobuline nelle linfoproliferazioni (linfomi B e T)
- Test geni DPYD-UGTA1A1 per trattamenti chemioterapici.
Numeri Telefonici
Direttore: 0825.203454
Citogenetica: 0825.203539
Genetica molecolare: 0825.203579-0825203077
Coordinatore: 0825.203679
Laboratorio: 0825.203452-0825203410
Segreteria: 0825.203453
Fax: 0825.203455
E-mail: laboratorio.genetica@aornmoscati.it
Pec: laboratorio.genetica@pec.aornmoscati.it
Orari
Prenotazioni/informazioni
Martedì e giovedì, dalle ore 8.30 alle 13.30
Tel. 0825.203453
E-mail. laboratorio.genetica@aornmoscati.it
PEC: laboratorio.genetica@pec.aornmoscati.it
Verrà inviata mail per conferma della prenotazione con indicazione delle prescrizioni mediche necessarie all’esecuzione del test genetico richiesto.
Accettazione e Consulenze:
Martedì e giovedì, dalle ore 8.30 alle11.30 accettazione utenza per ritiro referti e relative consulenze post-test;
Mercoledì, dalle 8.30 alle 11.30 accettazione utenza e consulenze pre-test per diagnosi prenatale. Accettazione prelievi di liquido amniotico effettuati c/o l’U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia
Venerdì, dalle ore 7.45 alle 11.30 accettazione utenza e consulenze pre-test diagnosi post-natale.
Prelievi Ambulatorio:
Martedì e giovedì prelievi pazienti oncologici per tumori della mammella e tumori ovarici
Venerdì prelievi per diagnosi post-natale, per biologia molecolare e per farmacogenetica
L’attività diagnostica viene effettuata sia da campioni di pazienti in corso di ricovero ospedaliero che da pazienti esterni con prescrizione del medico curante su specifica indicazione diagnostica del medico specialista.
Tempi di Attesa per il ritiro referti:
- 18-21 giorni analisi di citogenetica pre-natale
- 24-48h Fish su nuclei in interfase di amniociti
- 28 giorni per diagnosi di citogenetica postnatale (7-10 giorni in caso di urgenza)
- 15-30 giorni per analisi di biologia molecolare
- 60-90 giorni per array-CGH, pannello utilizzato per disordini dello spettro autistico, cardiomiopatie.
- 10-15 giorni per analisi di mutazioni note.
- 7-30 giorni per analisi di citogenetica ed oncoematologia (7-10 giorni in LAM e patologie correlate urgenti).
- 5-10 giorni per analisi di farmacogenetica
Ritiro Referti
Martedì-giovedì, dalle ore 9.00 alle ore 13.00
N.B.: I referti vanno obbligatoriamente ritirati entro 60 giorni dalla loro emissione, altrimenti si incorre nel pagamento totale della prestazione anche se si è in regola con il ticket.