Consulenze pre-test e post-test

Test Genetici:

Citogenetica post-natale

• Studio del Cariotipo su sangue periferico, fibroblasti, in neonati o soggetti con segni dismorfici e/o ritardo mentale, genitali ambigui; coppie con poliabortività o sterilità; donne con amenorrea primaria o con disturbi della sfera sessuale, uomini con ipogenitalismo e sterilità.
• Fish con sonde a singola copia (S. di Di George, Wiliams, etc), centromeriche e painting.

Citogenetica pre-natale:

• Esame del cariotipo su liquido amniotico per la diagnosi citogenetica prenatale in donne con gravidanze a rischio per età materna avanzata, con o senza anomalie ecografiche e/o test di screening positivi per patologie cromosomiche o portatrici di riarrangiamenti cromosomici bilanciati, precedenti gravidanze con patologia fetale o per familiarità di patologie cromosomiche.
• Disomia uniparentale per il cromosoma 14 in traslocazioni robertsoniane.
• Array CGH per conferma di varianti patogenetiche note.
• In programmazione: Array-CGH in diagnosi prenatale.
• Esame del cariotipo su materiale abortivo in interruzioni terapeutiche o spontanee di gravidanza. Fish sui nuclei in interfase per cromosomi 13,18,21; X,Y in 24-48 ore su amniociti.

Citogenetica oncoematologica:

• Esame del cariotipo su midollo osseo e sangue periferico per lo studio delle leucemie e dei linfomi.
• Fish con sonde specifiche a singola copia o per geni di fusione per leucemie   e linfomi.
• In allestimento pannello multigenico mediante sequenziamento NGS del DNA/RNA per leucemia mieloide acuta.
• In programmazione ulteriori pannelli multigenici mediante sequenziamento NGS del DNA/RNA.

Biologia molecolare:

• Test molecolari per la trombofilia ereditaria mediante approccio con Reverse Dot Blot (RDB) nelle coppie con poliabortività e in donne che assumono estroprogestinici.
• Test per la fibrosi cistica (RDB) di primo livello (D.R.92%) nelle coppie che si sottopongono a protocolli di PMA, o in soggetti sospetti di patologia o nei maschi con azoospermia, per la forma “atipica” di CF.
• Test per la ricerca di microdelezioni dei geni AZF-A, AZF-B e AZF-C.
• Test molecolari di polimorfismo 5T/12TG.
• Test genetico per l’emocromatosi (RDB).
• Test genetico per la predisposizione alla celiachia (RDB).
• Polimorfismi HLAG mediante analisi di frammenti in poliabortività.
• Test genetico X fragile per ritardo mentale (S. di M. Bell) e per POF.
• Array-CGH (risol.4x60k e 4x180k), CGH-SNP Array (risol. 4x180k).
• In allestimento ulteriori piattaforme a maggiore risoluzione (2x400k SNP e 1x1M).
• Pannello (135* geni) per diagnosi di ASD (disordine dello spettro autistico).
• Pannello (86*geni) per le patologie cardiache ereditarie riguardanti canalopatie e cardiomiopatie.

*Il numero dei geni subisce variazioni nel tempo con l’immissione di nuovi geni e/o l’esclusione di altri in base al continuo aggiornamento scientifico.

Test genetici oncologici ed oncoematologici:

Analisi molecolare multigenica su piattaforma NGS (Next Generation Sequencing) mediante pannelli costituiti da 30-100 geni per le analisi di varianti patogenetiche (mutazioni, del/ins, amplificazioni e fusioni).

Analisi di sequenziamento NGS per protocolli biopsia liquida.

Il servizio è dedicato ai pazienti con tumori solidi, in particolare:

• Melanoma
• Tumori della mammella
• Tumori del colon-retto e dell’apparato digerente
• Tumori del polmone
• Tumori della prostata
• Tumori dell’ovaio
• Tumori dell’endometrio
• Glioblastoma

Analisi molecolare multigenica su piattaforma di NGS con pannelli fino a 30 geni per le analisi di alterazioni riscontrabili nei tumori eredo-familiari (es tumori della mammella e dell’ovaio, S.di Lynch)

Analisi molecolari con sequenziamento di prima generazione

• Analisi di delezioni e duplicazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 mediante approccio di Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
• Analisi di singola mutazione genica (es. conferma di mutazione patogenetica, ricerca di mutazione patogenetica in familiari di soggetto affetto, mutazione p. V617F del gene JAK2
• Test instabilità microsatelliti
• Test geni coinvolti nei riarrangiamenti delle immunoglobuline nelle linfoproliferazioni (linfomi B e T)
• Test geni DPYD-UGTA1A1 per trattamenti chemioterapici.