Personale
Responsabile:
Dott.ssa Cecilia Rosania
Dirigenti Medici:
Dott.ssa Gaetana Cerbone
Coordinatrice Infermieristica:
Sig.ra Francesca Falco
Sede
Città Ospedaliera - Contrada Amoretta
Piano secondo - Settore A
Attività
Attività dott.ssa Rosania:
- Consulenza Specialistica Genetica in gravidanza.
- Consulenza Specialistica Genetica in gravidanza e preconcezionale per esposizione a farmaci, radiazioni o sostanze potenzialmente teratogene.
- Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate alla prescrizione di test genetici.
- Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate all’interpretazione ed elaborazione di test genetici.
- Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate al percorso della Procreazione Medicalmente Assistita.
- Consulenze Specialistiche Genetiche per elaborazione screening combinato del I trimestre (duo-test) per la valutazione delle principali cromosomopatie.
- Consulenza Specialistica Genetica per poliabortività e anomalie della coagulazione.
- Prescrizione di test genetici, previa valutazione di appropriatezza, consigliati da specialisti esterni.
- Consulenze Specialistiche Genetiche per sindromi oncopredisponenti (mammella, ovaio, colon ecc.).
- Consulenza Specialistica Genetica sui rischi riproduttivi familiari.
- Inquadramento genetico nei pazienti con problemi del neurosviluppo e/o anomalie. comportamentali, difetti o ritardo del linguaggio.
- Inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica con prescrizione di test genetico appropriato.
- Certificazione per malattie da accumulo (malattie del metabolismo).
- Consulenze specialistiche genetiche per cancro alla prostata.
Attività dott.ssa Cerbone:
- Visite auxologiche per problemi staturali (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale-SGA-e follow-up).
- Esecuzione di test dinamici per l'accertamento del deficit dell'ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.
- Prescrizione del (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX, s. Di Prader-Willi, bassa statura idiopatica e s. Noonan.
- Visite per disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. di Kallmann, disgenesia gonadica).
- Esecuzione test dinamico per la diagnosi di pubertà precoce (LHRH) e terapia medica con agonisti del GnRH.
- Visite per inquadramento diagnostico sospette di sospette Malattie Rare, presa in carico dei pazienti affetti da Malattia Rara con rilascio della relativa certificazione.
- Terapia farmacologica in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibile.
- Visite per patologie tiroidee ed alterazioni del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi).
- Visite per la diagnosi ed il trattamento delle osteoporosi primitive e secondarie soprattutto ad endocrinopatie, malattie genetiche e terapie antitumorali (terapie ormonali bloccanti).
- Visite per patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi).
- Inquadramento diagnostico delle sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa.
- Consulenze di Oncofertilità e preparazione alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita a pz con malattie endocrine e/o Malattie Rare e pz mielolesi in età fertile.
- Consulenze per poli-abortività e disordini ereditari della coagulazione (trombofilia ereditaria).
- Consulenze genetiche finalizzate al percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
- Consulenze per infertilità di coppia.
- Consulenze per insufficienza ovarica prematura (POF).
Numeri Telefonici
Responsabile: 0825.203468
Dirigente medico: 0825.203432
Coordinatore infermieristico: 0825.203456
Infermeria: 0825.203425
Ambulatorio nutrizionale: 0825.203643
Orari
Visite dott.ssa C. Rosania: dal martedì al venerdì, dalle 8,30 alle 13.
Visite dott.ssa G. Cerbone: dal lunedì al venerdì, dalle 8,30 alle 13.
- Per accedere alla visita per le attività della dott.ssa Rosania (CUP-Ticket), munirsi di impegnativa per:
Prima Visita Genetica Medica
Codice 89700.045-Priorità Programmabile
Per le successive visite, munirsi di impegnativa per:
Visita Genetica di Controllo
Codice 89010.036- Priorità Programmabile
Le prenotazioni avvengono tramite CUP-Ticket
- Per accedere alla visita per le attività della dott.ssa Cerbone, munirsi di Impegnativa per:
Visita endocrinologica- Prima Visita- (per osteoporosi o per bassa statura)
Codice 89700.039 Priorità Programmabile
Visita endocrinologica di controllo- (per osteoporosi o per bassa statura)
Codice 89010.031 Priorità Programmabile
Consulenza Genetica preconcezionale (per procreazione medicalmente assistita PMA)
Codice 89010.003 Priorità Programmabile
Consulenza Genetica postconcezionale (per certificazione Malattie Rare e prescrizione di farmaci per la terapia)
Codice 89010.002 Priorità Programmabile
Per prenotazioni, con impegnativa pronta, telefonare in Genetica Medica dal lunedì al venerdì, dalle 9.30 alle 13, Tel. 0825.203425 o 0825.203456