Genetica Medica U.O.S.

Personale


Responsabile: 

Dott.ssa Cecilia Rosania
 

Dirigenti Medici:  

Dott.ssa Gaetana Cerbone
 

Coordinatrice Infermieristica:  

Sig.ra Francesca Falco 

Sede


Città Ospedaliera - Contrada Amoretta

Piano secondo - Settore A

indicazioni

Attività


Attività dott.ssa Rosania:

  • Consulenza Specialistica Genetica in gravidanza.
  • Consulenza Specialistica Genetica in gravidanza e preconcezionale per esposizione a farmaci, radiazioni o sostanze potenzialmente teratogene.
  • Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate alla prescrizione di test genetici.
  • Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate all’interpretazione ed elaborazione di test genetici.
  • Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate al percorso della Procreazione Medicalmente Assistita.
  • Consulenze Specialistiche Genetiche per elaborazione screening combinato del I trimestre (duo-test) per la valutazione delle principali cromosomopatie.
  • Consulenza Specialistica Genetica per poliabortività e anomalie della coagulazione.
  • Prescrizione di test genetici, previa valutazione di appropriatezza, consigliati da specialisti esterni.
  • Consulenze Specialistiche Genetiche per sindromi oncopredisponenti (mammella, ovaio, colon ecc.).
  • Consulenza Specialistica Genetica sui rischi riproduttivi familiari.
  • Inquadramento genetico nei pazienti con problemi del neurosviluppo e/o anomalie. comportamentali, difetti o ritardo del linguaggio.
  • Inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica con prescrizione di test genetico appropriato.
  • Certificazione per malattie da accumulo (malattie del metabolismo).
  • Consulenze specialistiche genetiche per cancro alla prostata.

Attività dott.ssa Cerbone:

  • Visite auxologiche per problemi staturali (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale-SGA-e follow-up).
  • Esecuzione di test dinamici per l'accertamento del deficit dell'ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.
  • Prescrizione del (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX, s. Di Prader-Willi, bassa statura idiopatica e s. Noonan.
  • Visite per disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. di Kallmann, disgenesia gonadica).
  • Esecuzione test dinamico per la diagnosi di pubertà precoce (LHRH) e terapia medica con agonisti del GnRH.
  • Visite per inquadramento diagnostico sospette di sospette Malattie Rare, presa in carico dei pazienti affetti da Malattia Rara con rilascio della relativa certificazione.
  • Terapia farmacologica in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibile.
  • Visite per patologie tiroidee ed alterazioni del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi).
  • Visite per la diagnosi ed il trattamento delle osteoporosi primitive e secondarie soprattutto ad endocrinopatie, malattie genetiche e terapie antitumorali (terapie ormonali bloccanti).
  • Visite per patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi).
  • Inquadramento diagnostico delle sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa.
  • Consulenze di Oncofertilità e preparazione alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita a pz con malattie endocrine e/o Malattie Rare e pz mielolesi in età fertile.
  • Consulenze per poli-abortività e disordini ereditari della coagulazione (trombofilia ereditaria).
  • Consulenze genetiche finalizzate al percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
  • Consulenze per infertilità di coppia.
  • Consulenze per insufficienza ovarica prematura (POF).

Numeri Telefonici


Responsabile: 0825.203468

Dirigente medico: 0825.203432

Coordinatore infermieristico: 0825.203456

Infermeria: 0825.203425

Ambulatorio nutrizionale: 0825.203643

Orari


Visite dott.ssa C. Rosania:  dal martedì al venerdì, dalle 8,30 alle 13.

Visite dott.ssa G. Cerbone: dal lunedì al venerdì, dalle 8,30 alle 13.

  • Per accedere alla visita per le attività della dott.ssa Rosania, munirsi di impegnativa per:

Prima Visita Genetica Medica

Codice 89700.045-Priorità Programmabile

Per le successive visite, munirsi di impegnativa per:

Visita Genetica di Controllo

Codice 89010.036- Priorità Programmabile

Per prenotazioni, con impegnativa pronta, telefonare in Genetica Medica, dal lunedì al venerdì, dalle 9.30 alle 13, Tel.  0825.203425 o 0825.203456

  • Per accedere alla visita per le attività della dott.ssa Cerbone, munirsi di Impegnativa per:

Visita endocrinologica- Prima Visita- (per osteoporosi o per bassa statura)

Codice 89700.039 Priorità Programmabile

Visita endocrinologica di controllo- (per osteoporosi o per bassa statura)

Codice 89010.031 Priorità Programmabile

Consulenza Genetica preconcezionale (per procreazione medicalmente assistita PMA)

Codice 89010.003 Priorità Programmabile

Consulenza Genetica postconcezionale (per certificazione Malattie Rare e prescrizione di farmaci per la terapia)

Codice 89010.002 Priorità Programmabile

Per prenotazioni, con impegnativa pronta, telefonare in Genetica Medica dal lunedì al venerdì, dalle 9.30 alle 13, Tel.  0825.203425 o 0825.203456