Attività dott.ssa Rosania:

• Consulenza Specialistica Genetica in gravidanza.
• Consulenza Specialistica Genetica in gravidanza e preconcezionale per esposizione a farmaci, radiazioni o sostanze potenzialmente teratogene.
• Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate alla prescrizione di test genetici.
• Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate all’interpretazione ed elaborazione di test genetici.
• Consulenze Specialistiche Genetiche finalizzate al percorso della Procreazione Medicalmente Assistita.
• Consulenze Specialistiche Genetiche per elaborazione screening combinato del I trimestre (duo-test) per la valutazione delle principali cromosomopatie.
• Consulenza Specialistica Genetica per poliabortività e anomalie della coagulazione.
• Prescrizione di test genetici, previa valutazione di appropriatezza, consigliati da specialisti esterni.
• Consulenze Specialistiche Genetiche per sindromi oncopredisponenti (mammella, ovaio, colon ecc.).
• Consulenza Specialistica Genetica sui rischi riproduttivi familiari.
• Inquadramento genetico nei pazienti con problemi del neurosviluppo e/o anomalie. comportamentali, difetti o ritardo del linguaggio.
• Inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica con prescrizione di test genetico appropriato.
• Certificazione per malattie da accumulo (malattie del metabolismo).
• Consulenze specialistiche genetiche per cancro alla prostata.

Attività dott.ssa Cerbone:

• Visite auxologiche per problemi staturali (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale-SGA-e follow-up).
• Esecuzione di test dinamici per l'accertamento del deficit dell'ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.
• Prescrizione del (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX, s. Di Prader-Willi, bassa statura idiopatica e s. Noonan.
• Visite per disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. di Kallmann, disgenesia gonadica).
• Esecuzione test dinamico per la diagnosi di pubertà precoce (LHRH) e terapia medica con agonisti del GnRH.
• Visite per inquadramento diagnostico sospette di sospette Malattie Rare, presa in carico dei pazienti affetti da Malattia Rara con rilascio della relativa certificazione.
• Terapia farmacologica in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibile.
• Visite per patologie tiroidee ed alterazioni del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi).
• Visite per la diagnosi ed il trattamento delle osteoporosi primitive e secondarie soprattutto ad endocrinopatie, malattie genetiche e terapie antitumorali (terapie ormonali bloccanti).
• Visite per patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi).
• Inquadramento diagnostico delle sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa.
• Consulenze di Oncofertilità e preparazione alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita a pz con malattie endocrine e/o Malattie Rare e pz mielolesi in età fertile.
• Consulenze per poli-abortività e disordini ereditari della coagulazione (trombofilia ereditaria).
• Consulenze genetiche finalizzate al percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
• Consulenze per infertilità di coppia.
• Consulenze per insufficienza ovarica prematura (POF).